- HIPOXIA Y RESPIRACIÓN CELULAR
- BIOLOGÍA MOLECULAR
- PATOLOGÍA E INMUNOHISTOQUÍMICA
- FISIOPATOLOGÍA CARDIOMETABÓLICA Y RENAL
- GLICO-INMUNO-BIOLOGÍA
- ENERGÉTICA CARDÍACA
- TRASTORNOS METABÓLICOS Y ENFERMEDAD DE CHAGAS
- HIPERTENSIÓN - ATEROSCLEROSIS Y TRASTORNOS METABÓLICOS
- ELECTROFISIOLOGÍA Y MECÁNICA CARDÍACA
- FARMACOCINÉTICA CLÍNICA Y MONITOREO DE DROGAS
- BIOMARCADORES Y FARMACOGENÓMICA IATIMET
- BIOTERIO
LABORATORIO DE BIOMARCADORES Y FARMACOGENÓMICA IATIMET
Investigador Responsable: Prof. Dr. Guillermo Federico Bramuglia (Ver CV)
Integrantes
Dr. Guillermo Alberto Keller
Sobre el laboratorio
Caracterización de distintos biomarcadores para el diagnóstico y el pronóstico de distintas enfermedades, así como para la indicación de fármacos cuya eficacia y seguridad se asocia a la presencia (o ausencia) de distintas variantes genéticas.
El objetivo del Laboratorio es ejecutar estudios de caracterización de biomarcadores y epidemiológicos en distintas áreas terapéuticas que sirvan a la Medicina de Precisión mediante técnicas de biología molecular.
Los estudios que se centran en la definición de biomarcadores mediante técnicas de biología molecular, para la caracterización de variantes genéticas y expresión de genes, sirven para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de distintas patologías.
Los estudios de epidemiología genética tienen el potencial de mejorar la comprensión de los determinantes ambientales y genéticos de una enfermedad.
Dichos estudios se centran, cada vez más, en enfermedades complejas que involucran múltiples genes y factores ambientales, a menudo interactuando de manera compleja.
Áreas de Investigación
Estudios Farmacogenéticos
Esta disciplina evalúa los fundamentos genómicos de la respuesta a los fármacos para comprender mejor las reacciones adversas a estos y adaptar el tratamiento de forma individualizada.
Determinados hábitos, como fumar, o el uso de diferentes fármacos como por ejemplo los antipsicóticos, o la isoniazida están influenciados por diferentes sistemas de metabolización de drogas, cuya actividad impacta en los efectos observados.
La presencia de distintas variantes genéticas en la población impacta en la eficacia y seguridad de distintas drogas, de manera que la detección temprana de estas variantes permite optimizar distintos regímenes terapéuticos.
La terapia dirigida hacia blancos moleculares para el tratamiento de tumores ha transformado profundamente el manejo clínico de pacientes oncológicos, permitiendo prolongar significativamente la sobrevida. Hoy la mayoría de los fármacos son de origen biotecnológico y la prescripción de estos ha evolucionado desde el diagnóstico basado en síntomas y signos, a una prescripción dirigida y complementada con el perfil genético de cada paciente. Con ello se ha reducido el riesgo de toxicidad o de fracaso terapéutico, diferenciando a cada paciente como individuo “respondedor” o “no respondedor” por su perfil genético. Sin embargo, para el seguimiento de los pacientes bajo tratamiento, la selección de la terapia más adecuada, y la definición del pronóstico, se requiere de herramientas de análisis molecular cada vez más sofisticadas y específicas.
Estudios de biomarcadores en distintos tipos de tumores.
En la actualidad, el desarrollo de nuevas moléculas con actividad farmacológica que tienen un "blanco" específico a nivel celular o sub-celular, requiere de la búsqueda de biomarcadores que permitan identificar a aquellos pacientes que se van a beneficiar con estas terapéuticas "target" dirigidas.
El estudio de distintas vías moleculares también sirve a la identificación de nuevos "blancos" y el desarrollo de nuevas moléculas con potencial eficacia terapéutica.
La búsqueda y caracterización de biomarcadores puede realizarse mediante distintas técnicas de biología molecular (por ej la caracterización y cuantificación de BCR-ABL en pacientes con Leucemia, o la de las variantes de sensibilidad o de resistencia a ITKs asociadas al gen EGFR en pacientes con cáncer de pulmón.
Epidemiología de infecciones emergentes.
La pandemia por un nuevo coronavirus SARS-COV-2, causante de la enfermedad COVID-19 se ha expandido rápidamente y constituye un desafío a la salud pública de grandes dimensiones. Si bien el foco de la atención está fundamentalmente dirigido a los esfuerzos destinados a contener el número de casos y encontrar alternativas terapéuticas, aún falta información indispensable para dilucidar la dinámica de la circulación viral y entender la distribución del virus en la población.
Los casos registrados en Argentina y en el mundo en general podrían plausiblemente representar sólo una proporción pequeña de la cantidad de casos asintomáticos u oligosintomáticos que existen en la sociedad. Sin embargo, la magnitud de esa disociación entre casos sintomáticos y personas asintomáticas es desconocida.
Conocer esta información es de importancia estratégica ya que permitirá estimar una prevalencia comunitaria y evaluar la mejor estrategia de contención. De hecho, aunque todas las medidas de distanciamiento social son ahora indispensables, la factibilidad de prolongar la medida en el tiempo es un tópico controvertido y que en cualquier caso necesitará de información de base poblacional.
La mejor forma de determinar la verdadera prevalencia poblacional es la de tomar muestras representativas de la población y hacer test periódicamente. Sin embargo, ya iniciada una estrategia de confinamiento social, la elección de personas es compleja y no necesariamente representativa de la potencial distribución del virus en la comunidad.
De allí que, ante la etapa de reapertura de las actividades, y por lo tanto del aumento de los contactos, sea de vital importancia conocer esta prevalencia, mediante el estudio de “clusters” e individuos que no presentan síntomas para el control de futuras pandemias.